產前無細胞DNA篩查遺傳條件的異質性病因

產前無細胞DNA (cfDNA)篩查使用孕婦外周血循環的細胞外胎兒DNA來檢測普遍的胎兒染色體異常。然而，許多具有潛在單基因缺陷的嚴重疾病不包括在目前的產前cfDNA篩查中。在這項前瞻性、多中心和觀察性研究中，研究人員招募了胎兒遺傳疾病風險較高的孕婦，進行了基于協調等位基因感知靶標富集測序的cfDNA篩查試驗。該測試包括以下三種最常見的致病遺傳變異:非整倍體、微缺失和單基因變異。將cfDNA篩查結果與1090名合格參與者的侵入性產前或產后診斷測試結果進行比較。與標準診斷相比，綜合cfDNA篩查在135例妊娠中檢測到遺傳改變，敏感性為98.5%，特異性為99.3%。在876例超聲檢查疑似結構異常的胎兒中，綜合cfDNA篩查發現55例(56.1%)非整倍體，6例(6.1%)微缺失和37例(37.8%)單基因致病變異。將目標單基因條件與染色體畸變一起納入導致檢出率增加60.7%(從61增加到98)。總的來說，這些數據提供了初步證據，表明全面的cfDNA篩查測試可以通過無創方法準確識別高危妊娠中染色體和單基因水平的胎兒致病變異，這有可能改善產前評估胎兒因異質性分子病因引起的嚴重遺傳疾病的風險。

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