新研究揭示了人類頭部形狀的基因

通過分析顱穹窿(頭骨的一部分，形成頭部的圓形頂部并保護大腦)的測量結果，研究小組確定了30個與頭部形狀不同方面相關的基因組區域，其中29個以前沒有報道過。

“自20世紀初以來，人類學家一直在推測和爭論顱頂形狀的遺傳學，”皮特牙科醫學院口腔和顱面科學教授、顱面和牙科遺傳學中心聯席主任、資深作者Seth Weinberg博士說。“我們從某些罕見的人類條件和動物實驗中知道，基因在拱頂的大小和形狀中起著重要作用，但我們對普通人群中典型特征的遺傳基礎知之甚少，比如是什么讓一個人的頭長而窄，而不是短而寬。”

這項研究揭示了導致人體這一部位變異的一些關鍵基因。

根據研究人員的說法，更好地理解驅動人類頭部形狀自然變化的因素的一個應用是為古人類學研究提供信息，有可能為現代人類的早期發展提供線索。

Weinberg和他的同事對6000多名青少年進行了磁共振(MR)掃描，提取出與顱穹窿對應的3D表面。在將三維拱頂表面劃分為越來越小的解剖亞部分并量化這些亞部分的形狀后，他們測試了超過1000萬個遺傳變異，以尋找與拱頂形狀測量的統計關聯證據。

Weinberg補充說:“以前對顱頂的基因研究只涉及少量相對簡單的測量。”“雖然這些測量通常很容易獲得，但它們可能無法捕捉到與生物學相關的特征。我們的分析使用了一種創新的方法，能夠以更全面和細致入微的方式描述3D拱頂形狀。這種方法提高了我們發現遺傳關聯的能力。”

一個重要的發現是，許多強烈的關聯都是在頭部和面部早期形成以及骨骼發育調節中起關鍵作用的基因附近。例如，RUNX2基因及其附近的變異與頭骨形狀的多個方面有關，RUNX2基因是協調頭骨發育的主要角色。

雖然包括RUNX2在內的一些基因具有涉及整個拱頂的全局影響，但其他基因表現出更多的局部影響，僅影響拱頂的特定部分，如前額中央。

當研究人員比較了與歐洲、非洲和美洲原住民祖先的參與者的頭部形狀相關的30個基因組區域時，他們發現大多數遺傳關聯在這些不同的祖先群體中是共享的。

Weinberg說，盡管這項研究關注的是健康的參與者，但這些發現可能會揭示涉及顱頂疾病的生物學基礎的重要線索。

其中一種情況是顱縫閉鎖，當大腦仍在快速生長時，顱骨的骨頭過早融合。如果不進行神經外科手術，顱縫閉鎖會導致**性毀容、腦損傷、失明甚至死亡。研究小組發現，與穹窿形狀相關的三個基因(BMP2、BBS9和ZIC2)附近的變異也與顱縫閉鎖有關，這表明這些基因可能在疾病的發展中發揮作用。

Weinberg說:“由于公共資助資源的可用性，這種研究是可能的。”“產生這些核磁共振掃描的原始研究側重于了解大腦發育和行為。通過創造性地利用這些資源，我們已經成功地將發現推進到原來的范圍之外。”

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